Une preuve de concept préclinique de thérapie génique pour le syndrome de l’X fragile
Résultat scientifique
Neurosciences
Le syndrome de l’X fragile (FXS) représente la première cause de déficience intellectuelle familiale pour lequel aucun traitement n’existe actuellement. Dans cette étude publiée dans la revue EMBO Molecular Medicine, les scientifiques de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC | CNRS Inserm Unistra) étudient le rôle de l’enzyme DGKk, déficiente dans cette pathologie. Ils observent que la réexpression de cette enzyme chez des souris jeunes adultes corrige à long terme leurs perturbations moléculaires et leurs principaux troubles comportementaux. Ces résultats soutiennent un rôle important du dysfonctionnement de l’enzyme DGKk dans cette pathologie.