Des défauts de l'expression des gènes dans la maladie des enfants de la lune

Résultat scientifique

Les enfants de la lune ne peuvent s'exposer au soleil en raison de leur déficience dans des protéines de la réparation de l'ADN dont XPC, le facteur qui reconnaît les lésions dues aux rayons ultraviolets. Un défaut de réparation de l'ADN ne suffit pourtant pas à expliquer l'ensemble des symptômes observés. Dans cette étude, des chercheurs de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC | CNRS Inserm Unistra) ont montré que le facteur XPC était également impliqué dans un mécanisme fondamental de l'expression des gènes, l'initiation de la transcription. Ces résultats ont été publiés le 4 juillet 2018 dans la revue Nature Communications.

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